Zwyrodnienie plamki o późnym początku (L-ORMD, late-onset retinal macular degeneration) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, podobną do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem, w którym kluczową rolę odgrywają patologiczne grube, zewnątrzkomórkowe złogi, leżące pod nabłonkiem barwnikowym siatkówki. L-ORMD jest spowodowane mutacją w C1QTNF5 – krótkim łańcuchu genu kolagenu. Badacze określili, jakie są etapy tworzenia się mutacji, jednak dokładny mechanizm powstawania choroby nie został jeszcze poznany.

Edynburg, Szkocja

www.newsrx.com